Si vous êtes enceinte, un dépistage de la trisomie vous a été proposé lors de la 1ère échographie. Êtes-vous bien renseignée sur cet examen ?
En effet, ce test n’est pas sans être lourd de conséquences, que ce soit pour les futurs parents ou pour l’enfant à venir. Voici donc un rappel des principaux tenants et aboutissants.
Qu’est-ce que la trisomie ?
La trisomie est une maladie génétique. Le génome (ensemble des gènes) humain est constitué de 23 paires de chromosomes. Une personne atteinte de trisomie possède 3 exemplaires du chromosome au lieu de 2.
La maladie peut avoir une origine accidentelle, on parle alors de trisomie libre, ou génétique.
A quoi correspond le dépistage combiné de la trisomie lors de la grossesse ?
Lors de l’échographie du 1er trimestre, la clarté nucale est mesurée. Il s’agit de l’espace, dans la nuque, entre la peau et la colonne vertébrale. La clarté nucale est plus élevée chez les trisomiques. Ceci donne une indication du risque que le fœtus soit atteint. Cependant une valeur élevée n’est pas forcement liée à une trisomie et un trisomique peut avoir une clarté nucale faible.
La longueur entre la tête et les fesses de l’embryon (la longueur cranio-caudale) ainsi que le marqueur sérique (la présence de protéines spécifiques dans le sang de la mère) sont également des indices.
En outre, le risque d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. Il est de :
- 1 naissance sur 1 500 si la mère a 20 ans,
- 1/1000 à 30 ans,
- 1/400 à 35 ans,
- 1/100 à 40 ans,
- 1/28 à 50 ans.
Il existe des programme qui permettent, une fois ces données intégrées, de déterminer le facteur de risque que l’enfant soit atteint de trisomie. Il s’agit d’un facteur de risque et pas d’une réponse en oui ou non. Il a une fiabilité de 70 % : 30 % des enfants trisomiques ne sont pas dépistés.
Ce test n’est pas obligatoire, il vous revient de choisir si vous désirez savoir si votre enfant à venir a un risque élevé ou faible d’être trisomique, ou pas.
Amniocentèse ou biopsie de trophoblaste ?
En France, si le risque détecté est supérieur à 1/250, il vous sera proposé de réaliser une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse. Ces techniques permettent de voir si l’enfant possède un chromosome en trop en réalisant un caryotype.
La biopsie du trophoblaste consiste en un prélèvement de tissu du fœtus grâce à une longue aiguille. Son résultat est rapidement connu (entre 24 et 48h), il est cependant moins fiable que celui de l’amniocentèse. Le risque de fausse couche qui y est lié est de 1 %.
Pour l’amniocentèse, on prélève des cellules de l’enfant à l’aide d’une aiguille très longue. Le résultat est connu au bout de 2 à 3 semaines et le résultat est fiable. Le risque de fausse couche liée à l’amniocentèse est de 0.5 à 1 % pour un seul enfant et 3 à 4 % pour des jumeaux.
Si l’examen indique que le fœtus est porteur d’une trisomie, soit dans 5 % des cas, une interruption médicale de grossesse (IMG) est alors proposée à la mère.
Le coût de la réalisation de l’amniocentèse et du caryotype est d’environ 500 €, remboursés par la sécurité sociale si l’examen donne un risque supérieur à 1/250.
Les dangers du dépistage de la trisomie
Le test présente un risque mais pas de certitudes. Dans l’attente du résultat de l’amniocentèse ou de la naissance, les mamans sont beaucoup plus tendues que si elles n’avaient pas fait le test. Certaines vont même perdre le lien qu’elles avaient commencé à tisser avec l’enfant à venir. Cela impacte forcément les parents ainsi que le fœtus.
De plus, le dépistage impose aux parents de décider si un enfant à le droit de vivre ou non, parce qu’il est malade.
En outre, la proposition systématique de l’interruption de grossesse nous fait penser que les individus trisomiques ne sont pas les bienvenus dans la société, comme à une époque pas si lointaine où ils étaient systématiquement stérilisés. D’ailleurs le texte de loi à l’origine de ce dépistage évoque un coût élevé des trisomiques pour la société comme étant une des raisons de sa mise en place.
Aussi, les parents doivent signer un document s’ils refusent le dépistage, ce qui les pousse à croire qu’il est obligatoire et risque de les inquiéter outre mesure quant à la fréquence des maladies dépistées.
Pour finir, le nombre de fausses couches engendrées par l’amniocentèse ou la biopsie est supérieur à celui de cas de trisomie détectés. Ces fausses couches concernent un plus grand nombre d’enfants sains que d’enfants malades. En d’autres mots, plus de 400 fœtus meurent chaque année, dont plus de 300 sains, pour permettre la détection de la trisomie.
En conclusion
Le dépistage de la trisomie au cours de la grossesse permet de dépister des cas de maladie. Il revient ensuite aux parents de décider s’ils souhaitent continuer la grossesse. Ce dépistage apparait comme une manipulation des parents car ils ne reçoivent pas toutes les informations dont ils ont besoin pour être correctement informés, un génocide visant les trisomiques et enfin la cause de nombreux décès de fœtus viables, très souvent sains.
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